Kategorija

Populārākas Posts

1 Receptes
Veselības aprūpes darbinieku hepatīta infekcija
2 Receptes
Vai aknas atjaunojas?
3 Ciroze
Kādi ir aknu slimību simptomi un pazīmes un galvenās ārstēšanas metodes?
Galvenais // Hepatīts

Hemohromatoze


Hemohromatoze ir iedzimta polisismiska slimība, ko papildina dzelzs aktīvā absorbcija kuņģa-zarnu traktā un tās turpmākā uzkrāšanās iekšējos orgānos (sirds, aizkuņģa dziedzera, aknu, locītavu, hipofīzes). Hemohromatozes klīniku raksturo ādas un gļotādu bronzas pigmentācija, aknu cirozes attīstība, cukura diabēts, kardiomiopātija, artralģija, seksuāla disfunkcija utt. kā arī izmantojot rentgenogrāfiju, ultraskaņu, iekšējo orgānu MRI. Pacientiem ar hemochromatozi ārstēšana balstās uz uztura ievērošanu, deferoksamīna ievadīšanu, hemorāģiju, plasmaperēzi, hemosorbciju un simptomātisku terapiju. Vajadzības gadījumā tiek atrisināta aknu transplantācijas un artroplastikas problēma.

Hemohromatoze

Hemohromatozes (bronzas diabēts, pigmentēta ciroze) ir ģenētiski noteikts dzelzs metabolisma pārkāpums, kas noved pie dzelzs pigmentu nogulsnēšanās audos un orgānos un daudzu orgānu mazspēju attīstību. Slimība, ko papildināja raksturīgs simptomu komplekss (ādas pigmentācija, ciroze un cukura diabēts), tika aprakstīta 1871. gadā, un 1889. gadā tā saņēma nosaukumu hemochromatosis par raksturīgo ādas krāsu un iekšējiem orgāniem. Iedzimtā hemochromatozes biežums iedzīvotāju grupā ir 1,5-3 gadījumi uz 1000 iedzīvotājiem. Vīrieši cieš no hemochromatosis 2-3 reizes biežāk nekā sievietes. Patoloģijas attīstības vidējais vecums ir 40-60 gadi. Polisistēmas bojājuma dēļ hemochromatosis pētījumā tiek iesaistītas dažādas klīniskās disciplīnas: gastroenteroloģija, kardioloģija, endokrinoloģija, reumatoloģija utt.

Etioloģiskā aspektā atšķir primāro (iedzimto) un sekundāro hemochromatosis. Primārais hemochromatosis ir saistīts ar fermentu sistēmu defektu, kas izraisa dzelzs nogulsnēšanos iekšējos orgānos. Atkarībā no gēnu defekta un klīniskā attēla tiek izdalītas 4 iedzimtas hemogloģijas formas:

  • I - klasiskais autosomāli recesīvs, saistīts ar HFE (vairāk nekā 95% gadījumu)
  • II - nepilngadīgo tips
  • III - iedzimts HFE nesaistīts veids (mutācijas tipa 2 transferīna receptorā)
  • IV autosomālais dominējošais tips.

Sekundārā hemochromatoze (ģeneralizēta hemosideroze) attīstās iegūto fermentu sistēmu deficīta rezultātā, kas saistās ar dzelzs metabolismu, un bieži vien tas ir saistīts ar citām slimībām, un tādēļ izšķir šādus variantus: pēc transfūzijas, gremošanas, vielmaiņas, jauktu un jaundzimušo.

Klīniskajā gaitā hemochromatosis iziet 3 posmus: I - bez dzelzs pārslodzes; II - ar dzelzs pārslodzi, bet bez klīniskiem simptomiem; III - attīstoties klīniskajām izpausmēm.

Hemohromatozes cēloņi

Primārais iedzimtais hemochromatosis ir slimība ar autosomālu recesīvu transmisijas veidu. Tas pamatojas uz HFE gēna mutācijām, kas atrodas 6. hromosomas īsajā daļā. Defekts HFE-gēns pārtrauc pārnēsāt gēna pārnēsāt dzelzi ar divpadsmitpirkstu zarnas šūnām, kā rezultātā rodas viltus signāls par dzelzs deficītu organismā. Savukārt tas palielina dzelzs saistošā proteīna DCT-1 sintēzi ar enterocītiem un uzlabo dzelzs absorbciju zarnā (ar normālu mikroelementa uzņemšanu ar pārtiku). Turpmāk dzelzs saturošā pigmenta hemosidrīna pārmērīga nogulsnēšanās daudzos iekšējos orgānos, to funkcionāli aktīvo elementu nāve, veidojot sklerozes procesus. Hemohromatozē ik gadu cilvēka ķermenī uzkrājas 0,5-1,0 g dzelzs, un slimības izpausmes izpaužas, kad kopējais dzelzs līmenis sasniedz 20 g (reizēm 40-50 g vai vairāk).

Sekundārais hemochromatosis attīstās pārmērīgas eksogēnas dzelzs ievadīšanas rezultātā organismā. Šāds stāvoklis var rasties, ja bieža atkārtota asins pārliešana, nekontrolēta dzelzs uzņemšana, talasēmija, noteikta veida anēmija, ādas porphyrias, alkohola aknu ciroze, hronisks vīrusu hepatīta B un C, ļaundabīgiem audzējiem, sekot zemu olbaltumvielu diētu.

Hemohromatozes simptomi

Iedzimta hemochromatozes klīniskā izpausme notiek nobriedušā vecumā, kad kopējais dzelzs saturs organismā sasniedz kritiskās vērtības (20-40 g). Atkarībā no dominējošajiem sindromiem ir hepatopātiska (aknu hemohromatozes), kardiopātiska (sirds hemochromatozes) un slimības endokrinoloģiskās formas.

Slimība attīstās pakāpeniski; sākumposmā dominē nespecifiskas sūdzības par nogurumu, vājumu, svara zudumu un libido samazināšanos. Šajā stadijā pacientiem var būt sāpes labajā pusē, sausi āda, artralģija, ko izraisa lielu locītavu hondrocalcinoze. Jo beigu posmā hemochromatosis veido klasisko simptoms ar ādas pigmentācija (bronzas ādas) uzrāda, aknu ciroze, cukura diabētu, kardiomiopātija, hipogonādismu.

Raksturīgi, agrākais pazīme hemochromatosis priekšroku rašanos konkrētas krāsas ādas un gļotādu, izteica galvenokārt uz sejas, kakla, augšējo ekstremitāšu, padusēs un ārējiem dzimumorgāniem, ādas rētas. Pigmentācijas intensitāte ir atkarīga no slimības ilguma un atšķiras no gaiši pelēkas (dūmu) līdz bronzas brūnā krāsā. Raksturo ar matu izkrišanu uz galvas un ķermeņa, ieliektas (karotes formas) deformācijas nagiem. Tiek atzīmēti metakarpofalangēles, dažreiz ceļgalu, gūžas un elkoņa locītavu arttropātijas, pēc tam attīstot to stīvumu.

Gandrīz visiem pacientiem atklājās aknu, splenomegālijas, aknu cirozes palielināšanās. Aizkuņģa dziedzera disfunkcija izpaužas insulīnneatkarīgā cukura diabēta attīstībā. Hemohromatozes hipofīzes bojājuma rezultātā seksuālā funkcija cieš: vīriešos attīstās sēklinieku atrofija, impotence un ginekomastija; sievietēm - amenoreja un neauglība. Sirds hemokromatozi raksturo kardiomiopātija un tās komplikācijas - aritmija, hroniska sirds mazspēja, miokarda infarkts.

Hemohromatozes terminālā stadijā attīstās portāls hipertensija, ascīts un kaheksija. Pacientu nāve parasti rodas asiņošanas rezultātā no barības vada vertikālās vēnas, aknu mazspēja, akūta sirds mazspēja, diabētiska koma, aseptiskais peritonīts un sepsis. Hemohromatoze būtiski palielina aknu vēža (hepatocelulārās karcinomas) risku.

Hemohromatozes diagnostika

Atkarībā no dominējošā simptomiem ar hemochromatosis pacientiem var lūgt palīdzību dažādu speciālistu: gastroenterologs, kardiologs, endokrinologs, ginekologs, urologs, reimatologs, dermatologa. Tajā pašā laikā slimības diagnoze dažādos klīniskajos hemoglozes variantos ir vienāda. Pēc klīnisko pazīmju novērtēšanas pacientiem tiek piešķirts laboratorisko un instrumentālo izmeklējumu komplekts, lai pārbaudītu diagnozes derīgumu.

Hemohromatozes laboratoriskie kritēriji ir ievērojams dzelzs, feritīna un transferīna līmeņa palielinājums serumā, dzelzs ekskrecija urīnā, samazināta seruma kopējā dzelzs saistīšanās spēja. Diagnozi apstiprina aknu vai ādas punkcijas biopsijas, kuru paraugos konstatēts hemosiderīna nogulsnēšanās. Hemohromatozes iedzimtais raksturs ir izveidots molekulārās ģenētiskās diagnozes rezultātā.

Lai novērtētu smagumu iekšējo orgānu un prognozes izmeklēt aknu funkciju testu, glikozes līmeni asinīs un urīnā, glikozēta hemoglobīns utt laboratorija diagnoze hemochromatosis papildināt instrumentālo izmeklēšanas :. Radiogrāfijas locītavas, EKG, ehokardiogrāfija, ultraskaņas vēderā, aknu un citu MRI.

Hemohromatozes ārstēšana

Terapijas galvenais mērķis ir novērst lieko dzelzi no organisma un novērst komplikāciju rašanos. Pacientiem ar hemochromatosis tiek noteikts diētu, kas paredz ierobežot pārtikas produktus ar augstu dzelzs saturu (āboliem, gaļu, aknām, griķiem, spinātiem utt.), Viegli sagremojamiem ogļhidrātiem. Nelietojiet multivitamīnus, askorbīnskābi, uztura bagātinātājus, kas satur dzelzi, alkoholu. Lai noņemtu lieko dzelzi no ķermeņa, ņēma hemoglobīnu, hematokrītu asinīs, feritīnu. Tajā pašā nolūkā var izmantot ekstrakorporālās hemokorrekcijas metodes - plazmasferēzi, hemosorbciju, cetofazi.

Hemochromatozes patogēnā zāļu terapija balstās uz deferoksamīna intramuskulāru vai intravenozu ievadīšanu pacientam, kas saistās ar Fe3 + joniem. Tajā pašā laikā tiek veikta simptomātiska cirozes, sirds mazspējas, cukura diabēta, hipogonadismu ārstēšana. Smagas artropijas gadījumā tiek noteiktas artroplastijas indikācijas (skarto locītavu endoprotezēšana). Pacientiem ar cirozi tiek risināts aknu transplantācijas jautājums.

Hemohromatozes prognoze un profilakse

Neskatoties uz progresējošu slimības gaitu, savlaicīga terapija ļauj vairākus gadu desmitus pacientiem, kuriem ir hemochromatosis, pagarināt. Ja neārstē, pacientu vidējais paredzamais mūža ilgums pēc patoloģijas diagnostikas nepārsniedz 4-5 gadus. Hemohromatozes (galvenokārt aknu cirozes un sastrēguma sirds mazspējas) komplikāciju klātbūtne ir prognostiska nelabvēlīga pazīme.

Iedzimta hemochromatosis, profilakse tiek samazināta līdz ģimenes pārbaudei, agrīnai atklāšanai un ārstēšanas uzsākšanai slimībai. Lai novērstu sekundāro hemochromatosis attīstību, tiek nodrošināta racionāla diēta, tiek kontrolēta dzelzs preparātu iecelšana un ievadīšana, asins pārliešana, atteikšanās lietot alkoholu, pacienti ar aknu un asins sistēmas slimībām.

Hemohromatoze

Hemohromatozes slimība ir visbiežāk saistīta ar ģenētiski izplatītām slimībām. Sakarā ar dažiem ģenētiskā koda defektiem, organisma darbības traucējumi notiek dzelzs absorbcijas un apstrādes procesā: tas tiek absorbēts palielinātā daudzumā un nogulsnē visās orgānu struktūrās. Protams, šāds pārmērīgs nogulsnējums no pilnīgi nevajadzīgām vielām rada traucējumus bojāto orgānu normālai darbībai.

Hemohromatozes ir diezgan nopietna slimība. Tas notiek diezgan reti: 1000 cilvēkiem, kuriem ir hemochromatosis gēns, tas izpaužas tikai apmēram 3 vai 4 cilvēki. Tā kā hemochromatosis ir sistēmisks, lielākajai daļai svarīgu orgānu no tā cieš. Pastāvīgais dzelzs koncentrācijas pieaugums un tā "veikalu" parādīšanās orgānos var beigties ļoti slikti: attīstīsies tā vai tā orgāna nepietiekamība.

Hemohromatozes cēloņi

Tāpat kā daudzas slimības, hemochromatosis var tikt sadalīts primārajā formā (tas ir iedzimts vai idiopātisks hemochromatosis), un sekundārs (parādās kā slimību vai iedarbības ietekme uz nelabvēlīgu faktoru orgānu).

Galvenais šīs slimības veids ir primārā hemochromatosis (arī idiopātiska hemochromatosis). Iemesli, kas izraisa tā izskatu, ir tikai ģenētiski. Dažās hromosomu vietās novēro kļūdu, un cilvēka ķermenis sāk absorbēt dzelzi pārmērīgos daudzumos. Salīdzinājumam, jāsaka, ka parasti, apmēram 3 grami dzelzs tiek absorbēts cilvēka ķermenī, izmantojot maza zarnu šūnas. Ar hemochromatosis šis skaitlis palielinās gandrīz divdesmit reizes.

Tā rezultātā ķermenim ir kaut kur atbrīvoties no liekā dzelzs, ko neizmanto vielmaiņas nolūkos. Kā dabā, ķermenis seko visvienkāršākajam ceļam: tas vienkārši pārvērš vielu pārmērīgu daudzumu nogulsnēs. Hemohromatozes gadījumā rodas dzelzs nogulsnes. Precīzāk, dzelzi absorbē tievās zarnas šūnas un pakāpeniski pārvērš pigmenta hemosidrīnā. Nevajadzīgais šī pigmenta daudzums organismā aizķēros orgānu šūnas.

Visbiežāk orgāni, kuros ķermenis slēpj pārmērīgu dzelzs daudzumu, būs aknas, un aiz tā aizkuņģa dziedzeris. Papildus iepriekšminētajiem orgāniem sirds muskuļi pakāpeniski tiks piepildīti ar lieko dzelzi. Protams, svešzemju "dzelzs noguldījumi" orgānos pozitīvi neietekmēs šo orgānu darbību. Sliktāk, ka lieko dzelzs noguldījumi pakāpeniski iznīcina šūnas. Vēlāk, mirušās šūnas vietā, pieaug saistaudi, mēģinot nomainīt mirušo struktūru.

Ir svarīgi zināt, ka hemochromatosis ir tā saucamā "uzkrāšanās slimība", citiem vārdiem sakot, hemochromatosis izpaužas tikai tad, ja ķermenī atrodas kāds liekā dzelzs daudzums vai tā nogulsnes izraisa izmaiņas orgānos. Tādēļ vienai no klasiskajām hemogloģijas pazīmēm būs vajadzība pēc pietiekami ilga kursa, lai pilnīgi atklātu paplašinātu klīnisko ainu (reizēm hemoglozes attīstība var aizņemt desmit gadus).

Hemohromatozes sekundārie varianti parasti parādās, ja aknu cirozi neievēro. Šāda veida hemochromatozes rašanās mehānisms ir izskaidrojams ar faktu, ka ciroze, kas bojāta aknās, nesintegrē svarīgu vielu - transferīnu. Šī viela ir balstīta uz transportlīdzekli, kas dzelzi piegādā vietās, kur tas nepieciešams dažādu jaunu struktūru un šūnu sintēzei (piemēram, jaunām sarkanām asiņām). Tā kā nekas transportē dzelzi, vai transporta vielas daudzums ir nepietiekams, dzelzs daudzums pakāpeniski palielinās, organisms mēģinās "paslēpties" neizmantoto dzelzi, un parādās mums jau pazīstamais hemochromatozes attēls.

Tāpat arī pastāvīga alkohola lietošana var attīstīties sekundārajā hemochromatosis. Alkohols ļoti labi stimulē dzelzs uztveršanu tievās zarnas dobumā un var izraisīt iedzimtu hemochromatozi. Starp citu, visbiežāk, kad viņi vēlas pateikt par iespējamu hemochromatosis klātbūtni pacientā, tad iedzimta hemochromatosis tiek domāts a priori. Sekundārā hemochromatosis parādās retāk, salīdzinot ar iedzimtām sugām.

Hemohromatozes simptomi

Hemohromatozē simptomi ir tieši saistīti ar orgāniem, kas bojā tur esošos "dzelzs" nogulšņus. Starp citu, vēl viens interesants fakts: visbiežāk hemochromatosis sāk klīniski uzliesmot kaut kur ap četrdesmit gadu vecumu (šāda iemesla dēļ jau ir rakstīts iepriekš: tas viss ir par nevajadzīgu dzelzs uzkrāšanās laiku). Šeit dzimums arī ir svarīga loma: vīrieši veido galveno pacientu ar hemochromatosis kontingentu. Sievietes tiek saglabātas pēc to funkcionālajām īpašībām: ik mēnesi, ar menstruāciju, var izdalīties noteikts liekā dzelzs daudzums.

Ar "akmeņu sakrustošanu" ar hemosiderīna nogulsnēm var parādīties visskaistākā cirozes klīnika. Tas ir saprotams: hemochromatosis, aknas ir ķermeņa trauks, lai pastāvīgi pilētu nevajadzīgu dzelzi, kas negatīvi ietekmē tā sastāvdaļas. Attīstās aknu hemorotiski.

Bojātas aknu šūnas pakāpeniski izzūd. Viņi mēģina aizstāt saistaudus. Šo procesu dēļ aknas zaudē savu formu, pakāpeniski samazinot izmērus un pietiekami daudz funkciju. Tiek parādīti visi cīpslas "piekariņi": ascītu izskats, portāla hipertensijas ziedēšana un nāves draudi no asiņošanas no barības vada.

Ja aizkuņģa dziedzeris tiek pakļauts tādiem pašiem bojājumiem, rezultāts nav mazāk nosodāms. Pateicoties pastāvīgajiem dzelzs nogulumiem, dažas no šūnām, kas ir visbūtiskākās ķermeņa un cilvēka dzīvībai - aizkuņģa dziedzera šūnas - mirst. B šūnas, kas pastāvīgi sintezē insulīnu, pakāpeniski izzūd. Tā rezultātā hemochromatosis var izraisīt sekundārā cukura diabēta parādīšanos un visas tās sekas. Starp citu, no šīs klīniskās izpausmes parādījās viens no hemochromatozes nosaukumiem, proti, "bronzas" cukura diabēts.

Šis raksturīgais bronzas toni parādās pacientiem ar hemochromatozi, jo tāds pats draņķīgs hemosidrīns uzkrājas augšējā ādas slānī. Un izrādās visa palešu krāsa no bronzāmkrāsām uz pacienta ādas: no dūmakas līdz bagātīgai - bronzas krāsai.

Vislabāk šie krāsu fenomeni notiek atklātās ķermeņa zonās: sejai un rokām. Ar detalizētāku šīs krāsas pārbaudi var atrast padusēs un ārējos dzimumorgānos.

Ja hemochromatozē tiek sabojātas sirds muskuļu slāņa šūnas, parādās hemochromatozes kardiomiopātija. To izpaudīs tas, ka sirds kameras paplašināsies, sirds palielināsies. Šīs izmaiņas radīs pastāvīgus ritma traucējumus un izraisīs labi zināmu sirds mazspēju. Tas ir viens no visbriesmīgākajiem hemochromatosis izpausmēm. Ja zāles nav izlabojušas, tad pacientiem ar hemochromatozi (aptuveni 37% pacientu) mirstība izraisīs sirds mazspēju.

Kā aprakstīts iepriekš, hemochromatosis ir slimība ar ilgstošu plūsmas ilgumu. Vidēji slimības ilgums ir aptuveni 15-20 gadi. Ir svarīgi zināt, ka pacienšu paredzamais dzīves ilgums tieši būs atkarīgs no aknu cirozes izpausmju sākuma. Pēc simptomu parādīšanās vidēji pacienti ar hemochromatozi var dzīvot kaut kur citur apmēram 10 gadus.

Hemohromatozes diagnostika

Pirmkārt, pacienta pārbaude par iespējamo hemochromatozes klātbūtni vienmēr sākas ar viņa iedzimtības pētījumu. Arī pētot iespējamos ģenētiskos bojājumus, izmantojiet rūpīgu pacienta aptauju un iedzimtas vēstures apkopošanu.

Pēc tam veiciet asins analīzes. Viens no svarīgākajiem signāliem, ka cilvēkam var būt hemochromatosis, veicot bioķīmisko analīzi, palielinās dzelzs līmenis serumā (parasti, ja tas pārsniedz 38 μmol / l). Arī tajā pašā hemohromatozes analīzes rezultātā feritīns ievērojami palielināsies (turpmāk šeit rādītāji būs satraucoši: no 200 μmol / L un vairāk).

Analizējot urīnu, pārmērīga dzelzs izdalīšanās urīnā ar nierēm būs hemochromatozes pazīme: no 10 līdz 20 miligramiem vienas dienas laikā (dzelzs saturs urīnā ir līdz 2 miligramiem).

Ir parādīts arī īpašs pētījums: krūšu kurvja punkcija (steromātiska punkcija) un ādas transplantāta biopsija.

Pētījums, piemēram, krūšu gabals, apstiprinās iespējamo hemochromatozes diagnozi, kad iegūtais punkcija parādīs paaugstinātu dzelzs līmeni. Ādas biopsijai ar hemochromatosis būs raksturīga liela melanīna pigmenta nogulsne.

Vēl viena dziļa hemochromatozes diagnosticēšanas iezīme būs tā sauktais "tests, lai palielinātu dzelzs izdalīšanos urīnā" vai desferāla tests. Procedūra šā testa veikšanai ir šāda: pacientam injicē ar speciālu vielu - desferālu - intramuskulāru injekciju. Šī viela spēj saistīties ar lieko dzelzs saturošo pigmentu un izdalās no organisma caur nierēm. Pozitīvs simptoms hemochromatosis šajā testā būs izdalījumi vienas dienas laikā pēc dzelzs injicēšanas urīnā, kas pārsniedz 2 miligramus.

Instrumentālās metodes arī palīdzēs atklāt hemochromatosis: aknu un aizkuņģa dziedzera ultraskaņas izmeklēšana.

Hemohromatozes ārstēšana

Tā kā hemochromatosis galvenokārt ir ģenētiskā tipa slimība, ārstēšana vēl nav vērsta tieši tā rašanās cēloņa dēļ. Taču tika izstrādāts virkne pasākumu, kuru mērķis ir samazināt klīniskās izpausmes, samazinot komplikāciju risku un atvieglojot pacienta stāvokli. Šajā kompleksā ietilpst īpaša diēta, asins ekstrakorāles filtrēšanas metodes, zāles, mikroķirurģiskas manipulācijas.

Hemohromatozes diēta ir svarīga loma pacienta ārstēšanā. Pārtikas produkti, kas ziedo dzelzi cilvēka ķermenim, tiek pilnībā izmesti no uztura. Lielākā mērā tas attiecas uz gaļas produktiem. Pacientiem ar hemochromatozi ir stingri aizliegts lietot alkoholu jebkurā daudzumā (alkohola iedarbības mehānisms uz dzelzs satura palielināšanos ķermenī tiek apspriests iepriekš).

Viena no visefektīvākajām metodēm hemochromatozes attīstības apturēšanai ir asins pārliešana. Pateicoties tam, organisms ievērojami samazina dzelzs saturošu vielu pārpalikumu. Pacientiem ar hemochromatosis šīs procedūras vidējais biežums būs apmēram 2 reizes nedēļā. Parasti vidējais asins daudzums viņai (apmēram 450 ml) tiek ražots vienā procedūrā.

Bet visbiežāk asins pārliešanas grafiks tiek sastādīts atsevišķi katram pacientam ar hemochromatosis. Tiek ņemti vērā liekā dzelzs rādītāji, hemoglobīna līmenis procedūras uzsākšanas brīdī. Visbiežāk šīs procedūras tiks veiktas, līdz testi parādīs, ka pacientiem ir 1. (viegla) grūtības anēmija.

Vēl viena ķermeņa attīrīšanas metode no liekā dzelzs ir mūsdienīgāka citopēzes procedūra. Šīs procedūras laikā asinis tiks izvadītas caur īpašu noslēgtu ķēdi, pēc tam atgriezīsies savā asinsritē. Bet tajā pašā laikā daļa no asinīm tiks noņemta: visbiežāk tā ir ņemtā šūnu sastāvdaļa, un plazma nav pieskāries. Vidēji vienā ciklā pavada apmēram 10 šādas procedūras.

Pēc iepriekšminētajām procedūrām ir iespējams ievadīt arī zāles, kas saistās un noņem ķermeņa daļu no dzelzs. Biežāk nekā citi, šeit tiks izmantots Desferal kā pilinātājus. Desferāls un tā atvasinājumi pieder pie tā sauktajiem "helātu" līdzekļiem. Viņu ķīmiskā formula ir līdzīga divām naglām, kas uztver un noņem toksiskas vielas.

Ir svarīgi zināt, ka hemochromatozes ārstēšanas sākums tiešā veidā būs atkarīgs no tā klīnisko izpausmju parādīšanās: jo tas ir izteiktāk, jo lielāks būs medicīniskais atbalsts.

Pieaugušajiem un bērniem aknu hemohromatozes cēloņi un ārstēšana

Hemohromatoze vai bronzas diabēts ir iedzimta polisistēmas patoloģija, kas saistīta ar dzelzs absorbcijas traucējumiem. Tā rezultātā dzelzs aktīvi uzsūcas gremošanas traktā un uzkrājas aknās, sirds muskuļos, aizkuņģa dziedzerī. Aknas visvairāk cieš no dzelzs pārslodzes.

Aknu hemokromāze ir kopīga ģenētiska slimība, kas attīstās galvenokārt vīriešiem. Sievietes saslimst 3 reizes mazāk. Pirmie bronzas diabēta simptomi 70% gadījumu parādās pēc 40 gadiem. Patoloģija izraisa nopietnas disfunkcijas organismā un, ja to neārstē, noved pie aknu vēža patoloģiju un citu nopietnu slimību attīstības.

Iemesli

Pamatojoties uz slimības veidošanās patoģenētiskajiem mehānismiem, izolēta primāro hemochromatozi (iedzimta) un sekundāro. Iedzimtā patoloģijas forma ir saistīta ar gēnu defektu. HFE gēns, kas ir atbildīgs par bronzas diabēta attīstību, atrodas hromosomā 4 kreisajā plecā. Patoloģija bieži attīstās indivīdos, kuri saņēmuši 2 eksemplārus no defekta gēna - gan no tēva, gan no mātes.

Sekundārā forma attīstās vairāku iemeslu dēļ:

  • Talassēma ir iedzimta hemoglobinopātija, kurā iznīcina olbaltumvielu molekulas, kas veido hemoglobīna struktūru. Personas, kas cieš no talasēmijas, ir pakļautas hemolītiskām krīzēm dzelzs pārliešanas dēļ.
  • Slimības, kas skar aknas. Hepatīts, alkohola ciroze, hroniska aknu porfīrija, ļaundabīgi audzēji palielina sekundāro formu veidošanos.
  • Asins pārliešana Asinīs no donora ir svešzemju sarkanās asins šūnas, kas mirst pirms viņu sarkanās asins šūnas. Iznīcinot, tie atbrīvo dzelzi, kuras pārpalikums uzkrājas iekšējos orgānos.
  • Pārmērīgs dzelzs iekļūšana ķermenī no ārpuses sakarā ar dzelzs saturošu zāļu nekontrolētu ilgstošu lietošanu.

Dažreiz sekundārā forma rodas cilvēkiem ar ilgstošu proteīnu ar zemu proteīna saturu un pacientiem, kam nepieciešama nepārtraukta hemodialīze.

Simptomi

Sākotnējās stadijās hemochromatosis nesniedz dzīvīgu klīnisku priekšstatu. Reizēm pacienti var sūdzēties par vieglu slimību un nogurumu. Parādās satraucošas pazīmes, jo kopējā dzelzs koncentrācija organismā palielinās. Kad šis indikators kļūst kritisks (līdz 40 g), klīniskais attēls kļūst nozīmīgs. Atkarībā no dominējošiem simptomiem var būt bronzas diabēts ar hepatopātisku, kardiopātisku, endokrinoloģisku tipu.

Bieži attīstās hepatopātiska patoloģijas forma (līdz 70% no kopējā pacientu skaita). Pārmērīgs dzelzs uzkrājas aknās, izraisot tā darbības traucējumus. Tā rezultātā attīstās simptomu komplekss:

  • Sāpes vēdera zonā noplūdes dabā. Sāpes nomāc 40% pacientu un tiek kombinētas ar dispepsiju.
  • Dispepsi izpausmes. Pacienti satraukti par epizodisku sliktu dūšu, vemšanu. Caureja bieži attīstās ūdeņainā izkārnījumos, kuru biežums sasniedz 20 reizes dienā.
  • Paplašinātas aknas, kam seko fibroze un ciroze.
  • Sausa āda.

Kardiopātiskā forma (pigmentētais miokardīts) attīstās, kad miokardā un serumā uzkrājas liekā dzelzs. Pigmentētais miokardīts tiek atklāts 20% pacientu kopskaita. Slimība rodas ar sirds un asinsvadu sistēmas traucējumu pazīmēm:

  • Sirds ritma traucējumi kā tahikardijas uzbrukumi, priekškambaru mirdzēšana.
  • Sirds izmēra palielināšanās, tās dobumu paplašināšanās.
  • Asinsspiediena pazemināšana.
  • Perifērās tūskas izskats.

Endokrinoloģiskā tipa hemochromatozes gaita notiek, ņemot vērā hipofīzes un aizkuņģa dziedzera bojājumus. Rezultātā tiek traucēta hormonu sintēze, attīstās seksuālā disfunkcija un insulīnneatkarīgais cukura diabēts. Impotence tiek novērota 40% vīriešu; 15% sieviešu ir sekundārā amenoreja un nespēja iedomāties.

Citas īpašas izpausmes ir:

  • Ādas netipiskas pigmentācijas izskats, kas saistīts ar liekā dzelzs uzkrāšanos ādā un hemosiderīna nogulsnēšanos - īpašs tumši dzeltens pigments, kas veidojas no hemoglobīna sadalīšanās. Ādas pigmentācija parādās uz sejas, rokām, ārējās dzimumorgāniem, padusēs. Āda kļūst bronzas krāsa.
  • Artralģija. 40% pacientu ir sāpes starpfalangalās, elkoņos, ceļa locītavās. Dažreiz mobilitātei tiek pievienota locītavu deformācija, kas saistīta ar sāpēm un ierobežojumiem.
  • Izmainas izskats. Pacientiem ar hemochromatozi matu trūkums uz galvas un ķermeņa, deformācijas nagu plāksnes.

Termināla posms ir grūti. Dzelzs koncentrācija organismā sasniedz kritiskās vērtības, kas pārsniedz dabisko ātrumu 5 reizes vai vairāk. Pacienti slimības beigu stadijā cieš no portāla hipertensijas, ascīta un progresējošas noplicināšanas (kacheksija).

Hemohromatoze bērniem var sniegt klīnisku priekšstatu no pirmajiem dzīves mēnešiem, ja slimības cēlonis ir iedzimtība. Bērna ķermeņa pārslodze ar dzelzi citu iemeslu dēļ ir ārkārtīgi reti. Bērnībā slimība izpaužas kā:

  • Paātrināta uzbudināmība.
  • Ilgstoša jaundzimušo jaundzimušo jaundzimušo zīdīšana.
  • Pārmērīga sausa āda un matu izkrišana.
  • Zema motora aktivitāte.
  • Negatīvās masas dinamika.

Tumšas pigmentācijas parādīšanās uz ādas notiek pakāpeniski. Gandrīz visiem bērniem ar hemochromatosis, āda ir plānas un viegli ievainojama. Pirmsskolas un sākumskolas vecuma tuvākiem bērniem pastāvīgi sirdsdarbības traucējumi, aknas, liesa.

Sarežģījumi

Ja neārstē, hemochromatosis izraisa dzīvībai bīstamas komplikācijas. Sakarā ar augstu dzelzs koncentrāciju organismā - it īpaši aknās - palielinās aknu mazspējas risks, kad dzelzs pilnīgi zaudē visas funkcijas. Ņemot vērā aknu mazspēju, smadzenes ietekmē zarnu toksīni, un pacients nokļūst komā.

Hemohromatozes nopietna komplikācija ar augstu mirstības pakāpi ir miokarda infarkts un akūta sirds mazspēja. Iekšējais asinsizplūdums, ko izraisa barības vada paplašinātās vēnas, izraisa letālu iznākumu ar ilgu patoloģijas gaitu. Kritiskais cukura koncentrācijas pieaugums asinīs izraisa diabētisku komu, kas bieži vien izraisa nāvi.

Diagnostika

Pārbaudot pacientus ar aizdomām par hemochromatozi, būs nepieciešamas vairāku speciālistu konsultācijas - gastroenterologs, kardiologs, ķirurgs, endokrinologs, dermatologs. Sākotnējā izmeklēšanā ārsts vērš uzmanību uz specifisko ādas krāsu (hemosiderozi), matu un karotes formas naglu trūkumu. Palpācijas laikā tiek noteiktas palielinātas aknas un liesa. Cirozes klātbūtnē aknas saskaras ar necaurlaidīgu virsmu.

Laboratorijas diagnostika - svarīgs faktors diagnozes apstiprināšanai. Pilna asins analīze nav informatīva, to veic tikai, lai izslēgtu anēmiju. Vērtīga informācija sniedz asins analīzes bioķīmijai. Pacienti atklāj izmaiņas bioķīmiskajos parametros:

  • Palielināts bilirubīna līmenis ir lielāks par 25 mmol / l.
  • Palielināts ALAT, ASAT un GGT.
  • Glikozes līmeņa paaugstināšanās asinīs pa 5,8.

Lai noteiktu dzelzs metabolismu, ir obligāti jāveic dinamisks asins pētījums. Diagnoze tiek veikta pakāpeniski:

  • 1. posms - identificē siderofilīna (dzelzs proteīna nesēja asins plazmā) koncentrāciju; pārsniedzot normu (16-44 mmol / l), pāriet uz nākamo posmu.
  • 2. posms - veic feritīna koncentrācijas testu; ja rādītājs pārsniedz 200 sievietēm jaunākiem par 45-50 gadiem un 300 vīriešiem (sievietēm vecumā no 45 līdz 50 gadiem) - dodieties uz pēdējo posmu.
  • 3. posms - netiešas kvantitatīvas flebotomijas veikšana, kuras laikā pacients, kam ir aizdomas par hemochromatozi, asiņošanu aizņem 200 mg dzelzs reizi nedēļā. Ja pacienta stāvoklis uzlabojas pēc dzelzs izņemšanas no organisma 3 g apjomā, diagnoze tiek uzskatīta par apstiprinātu.

Iedzimtais hemochromatosis tiek atklāts ar ģenētisko DNS analīzi. Diagnostikas molekulārā ģenētiskā metode palīdz identificēt iedzimto organisma struktūru un noteikt dominējošo mutāciju tipu gēnos. Metodes priekšrocības ir augstas informācijas saturs un iespēja apstiprināt diagnozi sākotnējos posmos.

Visaptveroša pētījuma procesā ir svarīgi noteikt iekšējo orgānu bojājumu pakāpi. Tas prasa virkni augstas precizitātes pētījumu:

  • Rentgena locītavas.
  • EKG un ehokardiogrāfija.
  • Peritoneālās dobuma ekhogrāfija.
  • Aknu MRI.

Pareiza prognožu noteikšanas metode patoloģijas attīstībai ir aknu biopsija. Ekstrahējot ar punkciju biopsijā, nosaka dzelzs koncentrāciju. Jo vairāk šis rādītājs - jo sliktāk ir izdzīvošanas prognoze.

Ārstēšana

Hemohromatozes ārstēšana tiek samazināta līdz organisma liekā dzelzs izņemšanai un cīņai pret komplikācijām. Agrīnā ārstēšanas posmā tiek organizēta vitamīnu terapija - pacientiem tiek noteikts B vitamīnu, tokoferola, M vitamīna (folskābes) lietošanas periods. Vitamīnu terapija ir nepieciešama, lai paātrinātu liekā dzelzs noņemšanas procesu.

Narkotiku terapija ietver chelatoru izmantošanu - ķimikālijas, kas atbrīvo no organisma dzelzs jonus. Praksē deferoksamīnu bieži lieto intramuskulāru injekciju un intravenozu infūziju formā. Ilgstoši lietojot deferoksamīnu, var rasties blakusparādības - lēca kļūst sajukums.

Efektīvai ne-narkotiku metode, lai samazinātu augstu dzelzs saturu organismā, ietver flebotomiju. Procedūras būtība ir sistemātiska asiņu daudzuma (līdz 500 ml nedēļā) izņemšana no ķermeņa. Flebotomija tiek veikta ilgu laiku 2-3 gadus, līdz dzelzs koncentrācija asinīs sasniedz optimālas vērtības.

Simptomātiskā terapija tiek samazināta līdz fibrozes un aknu cirozes, sirds un asinsvadu un seksuālo traucējumu, cukura diabēta ārstēšanai. Pacientiem ar progresējošu artropātiju tiek parādīta iznīcināto locītavu endoprostēzes nomaiņas procedūra. Pacienti ar progresējošu cirozi var tikt saglabāti ar aknu transplantāciju.

Hemohromatozes diēta, kas ir neatņemama kompleksās terapijas sastāvdaļa, ir paredzēta visiem pacientiem uz mūžu. Uztura mērķis ir novērst dzelzs koncentrācijas pieaugumu organismā un uzturēt optimālu metabolismu. Uztura padoms:

  • Maizes izstrādājumu, alkohola, jūras veltes, blakusproduktu izslēgšana no ēdiena (aknas, nieres).
  • Gaļas un pārtikas ar lielu askorbīnskābes saturu samazināšana.
  • Melnās tējas un kafijas kā dzērienu sistemātiska izmantošana (saprātīgā daudzumā), kas var palēnināt dzelzs uzsūkšanos.

Prognoze un profilakse

Hemohromatozs attiecas uz patoloģijām ar pastāvīgi progresējošu kursu. Bet mūsdienu medicīnas iespējas var pagarināt pacientu dzīvi vairākus gadu desmitus. Ar nekomplicētu kursu līdz 80% pacientu dzīvo ilgāk par 10 gadiem. Ja slimība netiek ārstēta, izdzīvošanas prognoze pasliktinās - kopš diagnoze ir apstiprināta, paredzamais dzīves ilgums nepārsniedz 5 gadus. No pastāvīgiem vielmaiņas traucējumiem attīstās nesaderīgas dzīvesveida komplikācijas - ciroze, aknu vēzis, plaša sirdslēkme.

Primārās hemohromatozes profilakse ietver ģimenes izmeklēšanu, slimības agrīnu atrašanu un ārstēšanu. Ja ģimenes tiešajos radiniekos ir sastopamības biežums, skrīnings jāveic iespējami drīz, pirms smagas komplikācijas rodas.

Sekundāra hemohromatozes profilakse ietver:

  • Līdzsvarota uzturs.
  • Atteikšanās no alkohola un nikotīna.
  • Dzelzs saturošu zāļu pieņemšana tikai pēc receptes un norādītajā devā.
  • Savlaicīga aknu un asiņu patoloģiju ārstēšana.

Hemohromatoze

Hemohromatozes slimība ir iedzimta slimība, kam raksturīga nepilnvērtīga dzelzs vielmaiņa, kā rezultātā šī viela pārmērīgi uzkrāta organisma audos (vairāk nekā 20 g ar 3-4 g lielu). Nosoloģiskās formas nosaukums atspoguļo šīs slimības intensīvās ādas un iekšējo orgānu krāsas raksturīgākās pazīmes.

Simptomu komplekss, kas raksturīgs hemochromatosis, vispirms tika aprakstīts XIX gs. Otrajā pusē.

Saskaņā ar statistiku, hemochromatozes varbūtība iedzīvotāju vidū ir 0,33%.

Sinonīmi: pigmenta ciroze, bronzas diabēts.

Cēloņi un riska faktori

Iedzimta hemochromatozes cēlonis ir ģenētiski nosakāma predispozīcija, kas saistīta ar gēnu mutāciju, kas atbildīga par dzelzs saturošo pigmentu apmaiņas galvenajiem posmiem organismā (C282Y un H63D).

Sekundārais hemochromatosis veidojas fona iegūto maksātnespējas fermentu sistēmas, kas iesaistītas dzelzs metabolismā organismā. Galvenās patoloģijas, kas izraisa sekundāro hemohromatozes attīstību:

  • hronisks vīrusa hepatīts C un B;
  • bezalkoholiskais steatohepatīts;
  • aknu audzēji;
  • leikēmija;
  • aizkuņģa dziedzera kanālu aizsprostojums;
  • aknu ciroze;
  • talasēmija.

Dzelzs uzkrāšanās audos un orgānos var izraisīt dzīvībai bīstamu apstākļu rašanos - aknu vai cukura diabēta koma, aknu un sirds mazspēja, asiņošana no paplašinātām virspusējām vēnām.

Slimības formas

Galvenās hemoglozes formas ir primāras un sekundāras, un primārais nav monogēna slimība. Atkarībā no mutācijas veida atšķiras primāro (iedzimto) hemochromatozes varianti:

  • autosomāli recesīvi;
  • nepilngadīgais;
  • autosomāls dominants;
  • kas saistīti ar otrā tipa receptora mutāciju ar transferīnu.

Slimības posms

Hemohromatozei ir šādi posmi:

  1. Nepārslogojot ķermeni ar dzelzi.
  2. Ar ķermeņa pārslodzi ar dzelzi bez klīniskiem simptomiem.
  3. Ar izteiktiem patoloģijas klīniskajiem izpausmēm.

Simptomi

Patoloģiskā procesa agrīnajā stadijā ir raksturīgi šādi vispārēji klīniski letāli simptomi:

  • nogurums, progresējošs vājums;
  • samazināta ēstgriba;
  • svara zudums;
  • neprognozēta seksuālās funkcijas pavājināšanās.

Simptomu komplekss, kas raksturīgs hemochromatosis, vispirms tika aprakstīts XIX gs. Otrajā pusē.

Pārmērīga dzelzs uzkrāšanās audos un orgānos izraisa sāpes locītavās un labajā pusē, ādas atrofija un sēklinieku atrofija vīriešiem.

Klasiskā trīce hemochromatozes simptomiem:

  • ādas un gļotādu bronzas pigmentācija;
  • cukura diabēts;
  • aknu ciroze.

Jauniešu slimības gaitas īpatnības

Jauniešiem no 15 līdz 30 gadiem veidojas tā sauktais hemoglozes mazuļu forma, kurai raksturīga ievērojama organisma pārslodze ar dzelzi, kurai ir traucēta aknu un sirds funkcionālā aktivitāte.

Diagnostika

Hemohromatozes diagnostikas klīniskie kritēriji:

  • cukura diabēts;
  • hipogonadisms;
  • kardiomiopātija;
  • ādas pigmentācija.

Laboratorijas kritēriji - transferīna piesātinājuma koeficients no 45% un vairāk.

Visinformatīvākā neinvazīvā diagnostikas metode ir aknu magnētiskās rezonanses attēlveidošana, kas ļauj atzīmēt signāla līmeņa pazemināšanos pārmērīgas dzelzs uzkrāšanās dēļ šūnu struktūrās.

Saskaņā ar statistiku, hemochromatozes varbūtība iedzīvotāju vidū ir 0,33%.

Ārstēšana

Galvenā patoģenētiskā metode, kā ārstēt hemochromatosis, ir asiņošana asinīs, kā rezultātā no organisma tiek izvadīts pārmērīgs dzelzs daudzums. Izmanto arī farmakoloģiskās metodes dzelzs izvadīšanai, kuras pamatā ir dzelzs saistošie preparāti.

Simptomātiska ārstēšana sastāv no pasākumiem, kuru mērķis ir izskaust cukura diabētu, saglabājot aknu un sirds funkcionālo aktivitāti.

Iespējamās komplikācijas un sekas

Papildus izteiktajām toksiskajām iedarbībām, ko izraisa pārmērīga dzelzs koncentrācija organismā, tās uzkrāšanās audos un orgānos var izraisīt dzīvībai bīstamu slimību attīstību - aknu vai diabētisku komu, aknu un sirds mazspēju, asiņošanu no paplašinātām virspusējām vēnām.

Prognoze

Hemohromatozei ir nopietna slimība, kuras prognoze ir atkarīga no dzelzs uzkrāšanās pakāpes organismā un no patoloģiskā procesā iesaistīto orgānu un sistēmu kompensācijas spējas. Laiku uzsākta un regulāri veikta patoģenētiskā terapija vairākus gadu desmitus var palielināt paredzamo dzīves ilgumu.

Profilakse

Tā kā primārā hemochromatoze ir iedzimta, nepastāv profilakses pasākumi. Starp sekundārā hemohromatozes profilakses pasākumiem ir:

  • pēc diētas, kas ierobežo dzelzs saturošu pārtikas produktu lietošanu;
  • lietot dzelzs piesaistošas ​​zāles.

YouTube videoklipi, kas saistīti ar rakstu:

Informācija ir vispārināta un sniegta tikai informatīviem nolūkiem. Pēc pirmajām slimības pazīmēm konsultējieties ar ārstu. Pašapstrāde ir bīstama veselībai!

Kad mīļotāji skūpsta, katrs no viņiem zaudē 6,4 kalorijas minūtē, bet tajā pašā laikā viņi apmainās gandrīz 300 dažādu baktēriju veidiem.

Daudzas zāles sākotnēji tiek tirgotas kā narkotikas. Piemēram, heroīns sākotnēji tika pārdots kā līdzeklis pret bērnu klepu. Ārsts ieteica kokaīnu kā anestēziju un kā līdzekli izturības palielināšanai.

Saskaņā ar pētījumiem, sievietēm, kuras dzer dažas nedēļas pēc alus vai vīna glāzes, ir palielināts krūts vēža attīstības risks.

Cilvēki, kas parasti ir ieradušies uz brokastīm, daudz mazāk tic, ka tie būs aptaukojušies.

Klepus zāles "Terpinkod" ir viens no lielākajiem tirgotājiem, un tas nav zāļu īpašību dēļ.

Pēc daudzu zinātnieku domām, vitamīnu kompleksi cilvēkam ir praktiski bezjēdzīgi.

Papildus cilvēkiem, tikai viena dzīvā būtne planētas Zeme - suņi - cieš no prostatīta. Tas patiešām ir mūsu lojālākie draugi.

Dzīves laikā vidusmēra cilvēks ražo tik daudz kā divus lielus siekalu baseinus.

Cilvēka kauli ir četras reizes stiprākas nekā betons.

74 gadus vecais Austrālijas iedzīvotājs Džeimss Harisons ir kļuvis par asins donotāju apmēram 1000 reizes. Viņam ir reti sastopama asiņu grupa, kuras antivielas palīdz jaundzimušajiem ar smagu anēmiju izdzīvot. Tādējādi Austrālijas iedzīvotāji ietaupīja aptuveni divus miljonus bērnu.

Cilvēka smadzeņu svars ir aptuveni 2% no visa ķermeņa masas, bet tas patērē apmēram 20% skābekļa, kas nonāk asinīs. Šis fakts padara cilvēka smadzenes ļoti jutīgu pret bojājumiem, ko izraisa skābekļa trūkums.

Cilvēka asinis "iet" caur kuģiem ar milzīgu spiedienu un, pārkāpjot to integritāti, spēj šaut attālumā līdz 10 metriem.

Zobārsti parādījās salīdzinoši nesen. Jau 19. gadsimtā, par sliktiem zobiem plīsumi bija parastais frizieris.

Darbs, kas nav cilvēka patika, ir daudz vairāk kaitīgs viņa psihi nekā darba trūkums vispār.

Tas notika, ka zawning bagātina ķermeni ar skābekli. Tomēr šis atzinums ir noraidīts. Zinātnieki ir pierādījuši, ka ar zawning, cilvēks atvasi smadzenes un uzlabo tā sniegumu.

Starpskriemeļu disku hernijas diagnoze parasti izraisa baiļu un stuporu parastajā cilvēkā, un uzreiz pēc domas šķiet, ka ir jānotiek operācijai. V.

Hemohromatozes: simptomi un ārstēšana

Hemohromatoze - galvenie simptomi:

  • Vājums
  • Locītavu sāpes
  • Svara zudums
  • Paplašinātas aknas
  • Nogurums
  • Ādas pigmentācija
  • Zems asinsspiediens
  • Samazināts libido
  • Sirds mazspēja
  • Diabēts
  • Ekstremitāšu pietūkums
  • Ierobežota mobilitāte

Hemohromatozes slimība ir iedzimta un izraisa dzelzs metabolismu cilvēka organismā. Šajā slimībā pigmenti, kas satur dzelzi, absorbē zarnas un uzkrājas audos un orgānos.

Hemohromatoze visbiežāk sastopama Ziemeļeiropā, kur 5% iedzīvotāju ir homozigotiska slimība. Visbiežāk vīrieši cieš no hemochromatosis (statistika norāda, ka slimo vīriešu un slimu sieviešu īpatsvars ir 10: 1). Parasti pirmie slimības simptomi parādās vidus vecumā (no 40 gadu vecuma līdz pensionēšanās vecumam). Visbiežāk hemochromatosis ietekmē aknas, jo tā piedalās dzelzs metabolismā.

Slimības pazīmes

Hemohromatozei ir šādi simptomi:

  • vājuma klātbūtne un pastāvīgs nogurums;
  • asinsspiediena pazemināšana;
  • asa svara zudums;
  • pastiprināta pigmentācija. Nodrošina ādas krāsas izmaiņas pelēcīgi brūnā nokrāsā, kā arī sklera vai gļotādu krāsas izmaiņas;
  • cukura diabēta attīstība (slimība, kas saistīta ar cukura līmeņa paaugstināšanos asinīs);
  • sirds mazspējas parādīšanās. Šis sāpju komplekss ietver visas patoloģijas, kas saistītas ar sirds muskuļa spēju slēgt līgumu;
  • aknu cirozes parādīšanās (nodrošina izmaiņas aknu audos rētas virzienā);
  • aknu mazspēja (nespēja tikt galā ar gremošanas procesa funkcijām);
  • samazināts libido;
  • tūska un ierobežota kustību ekstremitāšu klātbūtne.

Slimības formas un stadijas

Pastāv šādi slimības veidi:

  • primārais. Tas ir saistīts ar gēnu mutācijām, kas ir atbildīgas par dzelzs apmaiņu organismā;
  • jaundzimušais. Parādās augsts dzelzs saturs jaundzimušajiem. Ārsti vēl nav noskaidrojuši šīs slimības formas iemeslus;
  • sekundārais. Sekundārā hemochromatosis parasti attīstās, ņemot vērā citas slimības, kas saistītas ar asinsriti, ādas problēmām. Tā attīstās arī pēc lielu dzelzs piedevu lietošanas.

Hemohromatozei ir šādi posmi:

  • 1. posmā notiek dzelzs apmaiņas pārkāpumi, bet tā daudzums ir zemāks par pieļaujamo standartu;
  • 2. stadijā pacients ir pārslogots ar dzelzi, kuram nav īpašu klīnisku pazīmju, bet diagnoze liecina par novirzēm;
  • 3. stadijā pacientam ir visas slimības pazīmes sakarā ar liela dzelzs daudzuma uzkrāšanos.

Slimības cēloņi

Galvenie slimības attīstības cēloņi ir:

  • iedzimtības faktors. Parasti šis faktors ir primārās patoloģijas formas attīstības cēlonis un rodas sakarā ar gēnu bojājumiem, kas ir atbildīgi par dzelzs apmaiņu;
  • vielmaiņas traucējumi. Visbiežāk tas izpaužas cirozes fona dēļ, jo tajā notiek apvedceļš, lai uzlabotu asinsritumu portāla vēnā;
  • aknu slimība ar vīrusu etioloģiju. Tie ietver B un C hepatītu, kurus pacientam novēro vairāk nekā sešus mēnešus;
  • steatohepatīts (aknu audu aizaugšana ar taukiem);
  • pārklājas aizkuņģa dziedzera atveres;
  • audzēju veidošanos, piemēram, leikēmiju vai aknu audzēju.

Slimības diagnostika

Slimības diagnostika, piemēram, sekundārā hemochromatosis, pamatojas uz:

  • pacienta vēstures analīze un sūdzības. Ārsts ņem vērā simptomu rašanās laiku un to, ko pacients saista ar to parādīšanos;
  • gadījumu vēstures analīze ģimenē. Tajā ņemta vērā, vai slimība tika novērota pacienta ģimenes locekļiem;
  • ģenētikas pārbaudes rezultāti. Tas palīdz atklāt defektu gēnu;
  • dzelzs apmaiņas īpašību analīze asinīs. Tas ietver vairākus testus, lai atklātu lielu dzelzs daudzumu;
  • informācija, kas iegūta no biopsijas (analīze, tostarp neliela aknu audu daudzuma savākšana ar plānu adatu). Šī diagnoze liecina par orgānu audu bojājumiem.

Dažreiz diagnostikas līdzeklis ir pacienta konsultācija ar endokrinologu.

Slimību ārstēšana

Hemohromatozes ārstēšana ir sarežģīta un ietver pacientu, kurš veic šādus pasākumus:

  • diētas mērķis. Jāņem vērā dzelzs saturošu pārtikas produktu, kā arī olbaltumvielu, samazinājums. Ir nepieciešams samazināt augļu un citu produktu, kam ir augsts C vitamīna daudzums, uzņemšanu, jo tā augstā saturs palielina dzelzs uzsūkšanos. Diēta paredz atteikšanos no alkohola, jo tas arī palielina pigmentu absorbciju aknu audos un nelabvēlīgi ietekmē tos. Pacientam jāatsakās no lielu daudzumu griķu maizes, rudzu miltu un citu miltu produktu. Jums nevajadzētu ēst nieres un aknas, kā arī izslēgt no diētas jūras produktus (kalmāri, garneles, jūraszāles). Jūs varat izmantot melno tēju, kā arī kafiju, jo tie samazina dzelzs apmaiņu, pateicoties tanīnu saturam;
  • lietot zāles, kas saistās ar dzelzi. Tie palīdz savlaicīgi noņemt pacienta orgānus no liekā dzelzs;
  • flebotomija. Asinsizplūdums nozīmē izdalīt līdz 400 ml asiņu, kas katru nedēļu satur lielu dzelzs daudzumu. Tas samazina simptomus (novērš pigmentāciju, samazina aknu lielumu);
  • saistītu slimību ārstēšana (diabēts, audzēji, sirds mazspēja) un to savlaicīga diagnostika.

Iespējamās komplikācijas

Hemohromatozē var būt šādas ķermeņa komplikācijas:

  • aknu mazspēja. Tajā pašā laikā organisms vairs nespēj pildīt savus pienākumus (piedalīšanās pārtikas gremošanas procesā, metabolismā un kaitīgo vielu neitralizācijā);
  • aritmiju un citu sirds muskuļu defektu parādīšanās;
  • miokarda infarkts. Šo slimību izraisa nopietni asinsrites traucējumi un sirds muskuļa daļas nāve. Bieži parādās attīstītas sirds mazspējas fons;
  • asiņošana no vēnām, kas atrodas barības vadā;
  • koma (aknu vai cukura diabēts). Šo nopietno stāvokli izraisa smadzeņu bojājumi toksisku vielu rezultātā, kas organismā uzkrājas aknu mazspējas dēļ;
  • aknu audzēju izskats.

Lai neattīstītu visas šīs komplikācijas, ir nepieciešams laikus diagnosticēt slimību, lai ārsts varētu izrakstīt atbilstošu ārstēšanu.

Hemohromatozes ārstēšanai jābūt savlaicīgai, lai novērstu smagas sekas pacienta orgāniem. Lai to izdarītu, parādoties pirmajiem simptomiem, viņam nekavējoties jākonsultējas ar ārstu. Attiecībā uz slimības gaitas prognozi, savlaicīgi uzsākot ārstēšanu 10 gadu laikā, vairāk nekā 80% pacientu paliek dzīvi. Ja slimības izpausmes pacientam sākās apmēram pirms 20 gadiem, tad viņa izdzīvošanas varbūtība samazināsies līdz 60-70%. Ārstu prognoze labvēlīgam rezultātam tieši atkarīga no dzelzs saturošo pigmentu daudzuma pacienta organismā. Jo vairāk no viņiem, jo ​​mazāka ir izdzīvošanas iespēja. Ja slimība tika diagnosticēta pirms cirozes sākuma, tad izredzes uz normālu dzīves ilgumu pacientiem ir labi. Jāatzīmē, ka aptuveni 30% pacientu mirst no slimības komplikācijām, kas ietver sirds mazspēju vai malabsorbcijas sindromu.

Slimību profilakse

Hemohromatoze ir nopietna slimība, kas ietekmē daudzus audus un orgānus. Lai novērstu, jāņem vērā vairāki noteikumi. Pirmkārt, tas paredz uzturu (pārtikas produktu ar augstu olbaltumvielu, kā arī askorbīnskābes un dzelzs saturu saturošu produktu patēriņa samazināšana). Otrkārt, profilaksē tiek ņemta vērā īpašu medikamentu uzņemšana, kas saistās ar dzelzi organismā, un ātri to noņem, stingrā ārsta uzraudzībā. Treškārt, pat ja nav acīmredzamu simptomu, profilakse ir dzelzs saturošu zāļu lietošana, ko ārsts izraksta pacientam.

Ja domājat, ka Jums ir hemochromatosis un simptomi, kas raksturīgi šai slimībai, tad ārsti var jums palīdzēt: hepatologs, gastroenterologs.

Mēs arī iesakām izmantot mūsu tiešsaistes slimības diagnostikas dienestu, kas atlasa iespējamās slimības, pamatojoties uz ievadītajiem simptomiem.

Top